Aktualności

SMA1 - postać ostra rdzeniowego zaniku mięśni, inaczej choroba Werdniga-Hoffmanna - to diagnoza, którą w pierwszych miesiącach życia swego dziecka usłyszeli rodzice pięcioletniej dziś Julki. W dniu narodzin nie mieli pojęcia, że problem zdrowotny, z którym przyszła na świat dziewczynka, okaże się ich wrogiem nie do pokonania. Ta genetyczna choroba nie ujawnia się bowiem od razu. - Fachowcy mówią, że dzieci z SMA1 rodzą się pozornie zdrowe. Choroba postępuje z czasem, poszczególne mięśnie po kolei jakby przestają funkcjonować - wyjaśnia Weronika Mikołajczak, mama Julki. U dziewczynki pierwszym symptomem był powiększony brzuszek podczas karmienia. Konsultacje lekarskie jednego lekarza, drugiego. Dwutygodniowy proces diagnozy w Szpitalu Klinicznym przy ul. Szpitalnej w Poznaniu. Oczekiwanie na wykonanie badania genetycznego, potem na wynik. - To choroba sieroca, nie występuje często i lekarze nie mają doświadczenia w stawianiu diagnozy, dlatego ten proces trwał - zauważa pani Weronika.

Po otrzymaniu wyniku potwierdzającego rdzeniowy zanik mięśni typu I rodzina Mikołajczaków wróciła do domu. Zaczęli gromadzić informacje. - Nie wiedzieliśmy, jak to będzie dalej wyglądało. Nikt nas w szpitalu w żaden sposób nie przygotowywał na to, co nas czeka - stwierdza pani Weronika. Źródłem informacji stał się głównie internet, ale nawet tam pięć lat temu na polskich stronach niewiele pisano o SMA1. Rodzice chorych dzieci sami tłumaczyli artykuły z amerykańskich stron, dzieląc się nimi z innymi.- Początek był naprawdę trudny. Weszliśmy w świat, z którym nie mieliśmy nigdy do czynienia. Życie stawia nas jednak przed problemami i musimy sobie z nimi radzić, nie ma wyboru - oznajmia mama Julki.

SMA należy do genetycznych chorób nerwowo-mięśniowych. Chory traci neurony ruchowe rdzenia kręgowego, w wyniku czego słabną i zanikają mięśnie. Największe zagrożenie dla życia stanowi zanik mięśni oddechowych. Konieczny jest respirator. - U nas w kraju najpierw czeka się na pogorszenie stanu zdrowia. Dopiero zagrożenie życia to szansa na respirator - objaśnia pani Weronika. U Julki załamanie oddechowe przyszło po szóstym miesiącu życia. Z zapaleniem płuc trafiła na OIOM. Wykonano jej tracheostomię i podłączono do respiratora. Zaczęło się oczekiwanie na program wentylacji, rodzice musieli przejść procedurę szkolenia. - Po dwóch miesiącach wydostaliśmy się z OIOM-u i na szczęście od tamtej pory udaje nam się omijać szpitale - mówi mama dziewczynki .

Życie rodziny Mikołajczaków to walka o sprawność każdego mięśnia córki. - To nie następuje od razu. Człowiek z czasem zauważa, że coś przestaje funkcjonować - wyjaśnia pani Weronika. - Mimo tego, że walczymy o każdy ruch, to co pewien czas kolejne mięśnie tracą moc. Dla nas jest to trudne, a co dopiero dla niej - dodaje drżącym głosem. Stopniowo Julka traciła możliwość poruszania rączkami, nóżkami, możliwość jedzenia, przełykania. Zaniknęły mięśnie mimiczne. - Ostatni raz uśmiechała się, gdy miała 2,5 roku - wspomina mama Julki. Jedyną możliwością usprawniania i przedłużania poszczególnych funkcji organizmu jest dziś rehabilitacja, nie ma lekarstwa na SMA.

Do Julki profesjonalny rehabilitant przychodzi codziennie, ale również rodzina intensywnie włącza się w te działania. Pani Weronika zrezygnowała z pracy, by cały czas być przy córeczce, która wymaga całodobowej opieki. - Julka jest nieruchoma. Jej ciałko musi być poruszane cały czas, bo wszystko cierpnie. Trzeba zmieniać pozycje, rozruszać, żeby nie bolało, pilnować, by się nie zakrztusiła - tłumaczy pani Weronika. Julka jest dzielna i ćwiczy wytrwale mimo zmęczenia. - Imponuje mi tym, że choć jest maksymalnie ograniczona, że choć to wielki wysiłek dla niej, walczy z całych sił - wyznaje mama pięciolatki.

W walce o zahamowanie postępu choroby u dziewczynki bierze udział cały sztab ludzi. Z Wielkopolskiego Hospicjum Domowego w Poznaniu dwa razy w tygodniu przyjeżdża pielęgniarka, raz w tygodniu anestezjolog. Ponieważ Julka odżywiana jest przez sondę nosowo-żołądkową, konieczne są też regularne wizyty lekarzy z programu żywienia. Od pierwszego roku życia ma też zajęcia w ramach wczesnego wspomagania z pedagogiem, psychologiem i neurologopedą z PPP. Odwiedza ją także przedszkolanka z Przedszkola Miejskiego nr 7 w Gostyniu.

Coraz częściej rodzice starają się, aby Julka poznawała świat istniejący poza czterema ścianami domu. Od tego roku dwa razy w tygodniu dziewczynka chodzi na półtorej godziny do Przedszkola Miejskiego nr 7, gdzie uczestniczy w zajęciach z innymi dziećmi, co, jak zauważa pani Weronika, sprawia jej wielką przyjemność. - Wyszliśmy ze szpitala z nakazem: im mniej kontaktu z wszystkimi i wszystkim, tym dla niej lepiej. Ale Julka rośnie, zwiększa się jej zainteresowanie całym światem, w tym potrzeba kontaktu z rówieśnikami. Widać, że jej tego brakowało - wyznaje mama Julki, podkreślając, że nie żałuje tej decyzji. - Jest sporo ograniczeń, ale wiele rzeczy można robić. Wymagają przygotowania i zaplanowania, ale chcieć to móc - dodaje. Pani Weronika zabiera Julkę na spacery. Rodzinnie wybierają się na zakupy, w odwiedziny do rodziny, do ZOO i na wakacje. Każde wyjście z domu to niemal eskapada - konieczny jest specjalistyczny wózek z respiratorem, do którego dziewczynka jest stale podłączona, dwa ssaki i cała masa aparatury w podwójnej ilości. W razie gdyby coś nagle przestało działać.

Zwiększające się u Julki z wiekiem zainteresowanie światem, pociąga za sobą wzmożoną potrzebę komunikacji. Co ważne i paradoksalne jednocześnie - ciało dziewczynki jest całkowicie nieruchome, jednak umysł jest w pełni sprawny, a nawet wyjątkowo sprawny. - Dzieci z SMA wykazują bardzo dużą inteligencję. Ciało okazuje się być ich więzieniem - zauważa mama Julki. Do niedawna dziewczynka mogła jeszcze paluszkami jednej ręki obsługiwać narzędzie mające docelowo służyć komunikacji, dziś jedyną ruchomą częścią jej ciała są gałki oczne. Ich ruch to też dla niej jedyna możliwość kontaktu z innymi. - Komunikacja z Julką to kwestia zadawania pytań. Jej spojrzenie w górę oznacza „tak”, brak ruchu oczu - „nie” - wyjaśnia pani Weronika. Dziewczynka jest też użytkownikiem komunikacji alternatywnej - korzysta z PCS (systemu symboli obrazkowych). - Jest skazana na to, o co się ją zapyta. Nie może powiedzieć, gdy coś ją np. zaciekawi. Jest tylko obserwatorem świata, nie może w nim w pełni uczestniczyć - ubolewa mama Julki.

Jest jednak szansa, aby Julka mogła korzystać ze swych możliwości intelektualnych i komunikować się ze światem. To urządzenie Tobii i-15, które Julka testowała już dwukrotnie. Obsługuje się je oczami - skupiając świadomie przez określony czas wzrok na wybranym znaku graficznym, załącza się dany komunikat. Dzięki niemu Julka, która zna już litery, będzie mogła sama pisać np. e-maile, czytać, rysować, surfować po internecie czy grać w gry. - Sama będzie mogła oznajmić nam, czego potrzebuje. Urządzenie da jej bardzo duże możliwości komunikacyjne, ale też niezależność, która ma dla niej ogromną wartość. To będzie dla Julki okno na świat - emocjonuje się pani Weronika. Nadzieje są tym większe, że dziewczynka pomyślnie przeszła testy urządzenia. Zdaniem specjalistów jest gotowa, by z niego korzystać. - Aby umożliwić Julii edukację, dalszy rozwój poznawczy oraz umożliwić lekarzom dalszy proces diagnostyczny, a najbliższym komunikację z dziewczynką, urządzenie Tobii i-15 byłoby optymalnym rozwiązaniem - wypowiada się pedagog specjalny Katarzyna Łuszczak.

Koszt urządzenia z oprogramowaniem wynosi około 70 tys. zł. W uzbieraniu tej sporej sumy postanowiła pomóc Asia Długa, przyjaciółka rodziny. - Julka i jej rodzice są dla mnie bardzo bliscy - zaznacza Asia, która, kiedy tylko dysponuje czasem, odwiedza Julkę i jej mamę.- Julka zaakceptowała mnie niemal natychmiast, szybko stałam się dla niej ciocią - dodaje. Wspierając rodzinę Mikołajczaków, Asia spełnia się również jako pedagog specjalny. Wie, że Julka ma ogromną potrzebę kontaktu i wyrażania własnych myśli, odczuć, co uniemożliwia jej choroba. Postanowiła działać i zorganizować imprezę charytatywną, z której środki pozwoliłyby spełnić marzenie Julki i jej najbliższych - umożliwić porozumiewanie się za pomocą urządzenia Tobii i-15. - Pomysł spotkał się z dużą aprobatą. Jako zespół organizatorów otrzymaliśmy duże wsparcie, co jest bardzo motywujące -stwierdza Asia Długa.

Charytatywna impreza dla Julki pn. „Głosem serca” ma odbyć się 17 listopada w Gostyńskim Ośrodku Kultury „Hutnik”. - Przewidujemy rozbudowaną część artystyczną. Wystąpią przedszkolacy, gwiazdy estrady oraz sportu, odbędzie się sprzedaż darów, uruchomiony zostanie punkt medyczny oraz punkt masażu - wylicza atrakcje Asia. Informacje na temat wydarzenia można śledzić na bieżąco na Facebooku na stronie "Głosem Serca". W organizację imprezy zaangażowało się wiele instytucji, firm i osób prywatnych. Współorganizatorem akcji jest również redakcja portalu Gostyn24.pl i gazety Gostyń24 Extra. - Jestem zaskoczona odzewem na akcję. Obcy ludzie sami z siebie chcą pomóc, poświęcić swój czas. Jesteśmy wszystkim bardzo wdzięczni - mówi mama Julki, pełna nadziei na lepsze jutro.

Rodzinę Mikołajczaków w otwarciu Julce okna na świat można wesprzeć, dokonując również wpłat na konto Stowarzyszenia DZIECKO (Bojanowskiego 14a, 63-800 Gostyń), nr 87 2030 0045 1110 0000 0270 9010 z dopiskiem "Głosem serca". Nie bądźmy obojętni, Julka potrzebuje naszej pomocy!

Źródło: Gostyn24.pl